Один на весь Ростов: детский эндокринолог Александра Горобец выявила редчайшее генетическое заболевание

Фото: клиника Medical Home

Фраза «просто медленно растет» часто звучит успокаивающе. Но иногда за ней скрывается болезнь, которую годами не удается распознать даже при «нормальных» анализах.

Именно такой оказалась история 12-летнего Максима из Ростове-на-Дону. Детский эндокринолог Александра Горобец из клиники Medical Home поставила мальчику редчайший диагноз – гипофосфатазию.

Простыми словами: редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением минерализации костной ткани. По данным клиники, это первый подтвержденный случай в Ростовской области.

Два года и бесчисленные анализы

Путь к диагнозу занял почти два года. Летом 2024-го Юлия Бахарева впервые пришла в клинику Medical Home с жалобой: сын заметно ниже сверстников и растет слишком медленно. Стандартные обследования не показывали «красных флагов»: гормоны, витамины, микроэлементы, общие показатели — без значимых отклонений. Тогда ситуация могла выглядеть как индивидуальная траектория роста, и семья начала наблюдение.

Но тревога не уходила. Мама продолжала искать причину, обращалась к разным специалистам, проходила дополнительные обследования. За год ничего не изменилось: Максим практически не вырос, а четкого ответа по-прежнему не было.

В июне 2025 года семья снова вернулась в Medical Home к Александре Горобец, потому что именно этот специалист вызывал максимальное доверие.

Решающим стало то, что врач продолжила поиск причины, несмотря на формально «спокои?ные» результаты обследовании?.

Снова сдали всё - анализы снова оказались в норме. Тогда врач назначила рентген кистей. Снимок показал отставание костного возраста почти на три года: Максиму 12 лет, а скелет соответствует девяти с небольшим.

Александра Горобец предложила дополнительно проверить уровень щелочнои? фосфатазы — показатель, которыи? не всегда входит в стандартныи? набор при жалобах на замедленныи? рост.

Показатель оказался ниже нормы. Это стало отправной точкой: врач инициировала генетическое тестирование на редкое заболевание.

Генетический анализ выполнялся в Москве, результата пришлось ждать несколько месяцев. В итоге диагноз подтвердился: был выявлен патогенный вариант гена, связанный с гипофосфатазией.

После этого многие симптомы, которые раньше казались разрозненными и не слишком значимыми, сложились в единую картину: переломы, быстрая утомляемость, боли в ногах, особенности походки, жалобы на то, что ребенку сложно долго ходить и бегать.

Один на сто тысяч

Для семьи диагноз стал одновременно шоком и облегчением: наконец появилась причина и понятный маршрут дальнеи?ших деи?ствии?. Но редкие заболевания редко заканчиваются на этапе «мы узнали, что это».

Дальше начинается организационно сложная часть: консультации генетиков, подтверждение в профильном федеральном центре, сбор пакета документов, взаимодействие с государственными структурами и благотворительными механизмами.

Сегодня по всей России лечение получают всего около 70 детей с таким диагнозом. В Ростове-на-Дону Максим - первый и пока единственный пациент с подтвержденной гипофосфатизией.

Когда мальчику сообщили о диагнозе, он отреагировал неожиданно:

- «Максим сказал: «О, круто, я такой уникальный, один в Ростове! Давайте ваши уколы, буду колоть и вырасту наконец-таки! Мы нашли причину!», - улыбается Юлия.

Самый дорогой препарат в мире

Лечение при гипофосфатазии - препарат «Асфатаза Альфа». Это фермент-заместительная терапия: организм не вырабатывает нужный фермент сам, его нужно вводить извне. Пожизненно. Три раза в неделю - до достижения веса 40 кг, затем ежедневно.

По данным на 2026 год, «Асфатаза Альфа» считается самым дорогим лекарственным препаратом в мире. Стоимость для одного ребенка - около 60 млн руб. в год.

Путь к лечению оказался непростым. Доктор Горобец помогала разобраться в системе: куда обращаться, к какому генетику идти, кто имеет право отправить заявку в федеральный центр. Не каждая клиника может это сделать - заявки принимаются только от государственных учреждений.

- «Александра Александровна звонила в Москву, связывалась с торговыми представителями, которые занимаются поставками этого препарата. Она была неравнодушна к нам», - вспоминает Юлия Бахарева.

Положительный ответ федерального центра семья получила в конце января, а 20 февраля фонд «Круг добра» одобрил лечение. Сейчас оформление находится на этапе закупки препарата. Максим также оформляет инвалидность - заболевание входит в соответствующий перечень.

«Для нее нет неважных деталей»

Юлия не скрывает своего отношения к врачу, которая нашла ответ там, где другие пожимали плечами.

- «Для меня Александра Александровна - лучший врач. Она думала о нас и после приема. Позвонила сама, нашла наш телефон в регистратуре. Для меня это было очень важно — понимать, что врачу не все равно, что он продолжает думать о ребенке и искать ответ».

Сама Александра Горобец от громких слов уходит.

— «Я вовсе не считаю себя лучшим врачом или героем. Я просто старалась делать хорошо то, что обязан делать врач - не останавливаться, если картина до конца не понятна. Иногда наша работа - это не блестящая интуиция, а внимательность и упорство».

Для Medical Home история Максима — про доверие между врачом и пациентом. Про ситуацию, когда специалист не ограничивается формальным ответом, а остается с пациентом в поиске решения. И иногда именно так находятся диагнозы, которые встречаются раз на сто тысяч.